Estudio para mutaciones USH2A síndrome de Usher tipo 2


      USH2A es un objetivo para los investigadores de retina, las mutaciones en el gen son la causa más común de síndrome de Usher tipo 2.

Causa pérdida de visión combinada de retinosis pigmentaria (RP) y pérdida de audición. Además, las mutaciones USH2A son una causa principal de RP sin pérdida auditiva (es decir, no sindrómica).

Un reto importante en la provisión de pronósticos para los pacientes con USH2A y en el diseño de ensayos clínicos para terapias potenciales es la amplia variabilidad en la gravedad y la tasa de progresión de la enfermedad y sus síntomas. Los investigadores han identificado cientos de mutaciones USH2A - errores de ortografía en el código genético de los pacientes. Algunos de estos defectos conducen a RP solamente. Otros causan el síndrome de Usher.

Para obtener una mejor comprensión de cómo las mutaciones USH2A afectan la gravedad y la progresión de la pérdida de la visión, la Fundación de lucha contra la Ceguera Instituto de Investigación Clínica (FFB-CRI) está lanzando un estudio de cuatro años de 120 personas con mutaciones USH2A. El estudio - conocido como RUSH2A ("R" significa "tasa de progresión") - está comenzando en la primavera de 2017 y se llevará a cabo en unos 20 sitios clínicos en todo el mundo.

Los investigadores de RUSH2A usarán una variedad de tecnologías para monitorear los cambios en la visión y la estructura de la retina para documentar y analizar la progresión de la enfermedad.

"Esperamos que los resultados de RUSH2A ayuden a los desarrolladores de terapias USH2A, incluidas las empresas y los institutos de investigación, diseñen mejores ensayos clínicos permitiéndoles inscribir a los pacientes que tienen más probabilidades de responder al tratamiento", dice Patricia Zilliox, PhD, , FFB - CRI. "Por ejemplo, si una compañía está desarrollando una terapia para prevenir la pérdida de la visión, querrá que los participantes de los ensayos clínicos que tienen más probabilidades de experimentar pérdida de la visión en el corto plazo para determinar si el tratamiento tiene un efecto".

"Necesitamos mucho un estudio como RUSH2A para hacer avanzar el desarrollo de la terapia USH2A", dice Jacque Duncan, MD, Universidad de California, San Francisco, y presidente del consejo científico de la Fundación. "Los datos que obtenemos de RUSH2A serán importantes para los investigadores que desarrollan tratamientos para la degeneración retiniana relacionada con USH2A, ya que puede informar al diseño de ensayos clínicos y la selección de pacientes para terapias potenciales.Estoy muy emocionado por la clínica de degeneraciones retinianas de la Universidad de California en San Francisco para ser un sitio para el estudio RUSH2A ".

En general, si una persona tiene síndrome de Usher causada por mutaciones USH2A, nacen con una pérdida auditiva de moderada a severa, que progresa. También se diagnostican generalmente en la infancia, o durante la adolescencia o principios de la edad adulta, con RP, que causa la pérdida progresiva de la visión.

Un equipo de investigación de los Países Bajos encontró que las personas con mutaciones USH2A que causan el síndrome de Usher en general tenían peor pronóstico visual que aquellos con sólo RP.

"Aunque hay una buena investigación publicada sobre USH2A, un estudio bien diseñado, realizado durante unos años, va a dar información más precisa, especialmente sobre la progresión de la enfermedad", dice el Dr. Zilliox. "Necesitamos mejores datos a largo plazo para diseñar mejores y más exitosos ensayos clínicos para terapias emergentes".

ProQR Therapeutics, una empresa de biotecnología con sede en los Países Bajos, está trabajando en dos tratamientos que funcionan como "cinta genética" para reparar dos comunes, la enfermedad causante de las mutaciones USH2A. La compañía está trabajando hacia un ensayo clínico para una de las mutaciones.
La empresa también está trabajando en un enfoque terapéutico similar para una mutación en el gen CEP290, que causa la amaurosis congénita tipo 10 (LCA10) de Leber, una forma grave de RP que afecta principalmente a los niños pequeños. Están planeando un ensayo clínico para el tratamiento a mediados de 2017.

 


Publicado el domingo 09 de abril de 2017 en Retina

Fuente:

Enlace: http://www.blindness.org/blog/index.php/ffb-cri-launching-natural-history-study-for-people-with-ush2a-mutations/#more-5176

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