Genética en Distrofias de Retina


      Para entender cómo se heredan las distrofias, es importante saber un poco más sobre los genes y cómo se transmiten de padres a hijos.

Los genes se agrupan en estructuras llamadas cromosomas. Cada célula de su cuerpo contiene 23 pares de cromosomas. Una copia de cada cromosoma es pasada por un padre en la concepción a través de óvulos y células de esperma. Los cromosomas X e Y, conocidos como cromosomas sexuales, determinan si una persona nace mujer (XX) o masculina (XY). Los otros 22 cromosomas pareados, llamados autosomas, contienen la gran mayoría de los genes que determinan rasgos no sexuales. Las distrofias se puede heredar de una de tres maneras:

Herencia autosómica recesiva

En la herencia autosómica recesiva, toma dos copias del gen mutante para dar lugar al trastorno. Un individuo con una mutación genética recesiva es conocido como portador. Cuando dos portadores tienen un hijo, hay un:

25% de probabilidad de que el niño tenga el trastorno.
50% de probabilidad de que el niño será un portador.
25% de probabilidad de que el niño no tendrá el desorden ni será un portador.

Herencia autosómica dominante

En este patrón de herencia, se necesita sólo una copia del gen con una mutación causante de trastorno para provocarlo. Cuando un padre tiene una mutación genética dominante, hay una probabilidad del 50% de que cualquier niño herede esta mutación y el trastorno.

Herencia vinculada a X

En esta forma de herencia, las madres llevan el gen mutado en uno de sus cromosomas X y lo pasan a sus hijos. Debido a que las hembras tienen dos cromosomas X, el efecto de una mutación en un cromosoma X es compensado por el gen normal en el otro cromosoma X. Si una madre es portadora de un trastorno ligado al X hay un:

50% de probabilidad de tener un hijo con el trastorno.
50% de probabilidad de tener una hija que es portadora.

 


Publicado el domingo 09 de abril de 2017 en Retina

Fuente: www.retinosispigmentaria.es

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