Sudáfrica

Nuevo gen hallado por la Universidad de Ciudad del Cabo de Sudáfrica


El profesor Ramesar y Lisa Roberts de UCTP Professor Ramesar y Lisa Roberts de UCT (Foto obtenida de www.retinasa.org.za)

      En los últimos 25 años, se han asociado más de 80 genes con RP y juntos explican aproximadamente el 70% de todos los casos. Los nuevos genes identificados, como IDH3A, se encuentran en menos del 1% de los pacientes con RP. Esto significa que solo se pueden identificar mediante colaboraciones extensas entre investigadores de RP de todo el mundo.

Investigadores de Sudáfrica, Israel, los Países Bajos y los Estados Unidos informan sobre la identificación de un nuevo gen, IDH3A, que está implicado en la retinitis pigmentosa (RP).



En el documento que apareció en "Ophthalmology", se informó de una familia de Sudáfrica, dos familias de los Países Bajos y una de Israel en las que los pacientes con RP tienen mutaciones en IDH3A. Junto con IDH3B, que se asoció previamente con RP recesivo, e IDH3G, IDH3A forma un complejo de proteínas que desempeña un papel crucial en el metabolismo de la glucosa en las mitocondrias. Dado el hecho de que IDH3A es importante en todos los tejidos humanos, aún no se entiende por qué las mutaciones en IDH3A solo resultan en una distrofia retiniana.

En 1989, en la División de Genética Humana de la Universidad de Ciudad del Cabo, se inició un programa que investiga los trastornos retinianos hereditarios (IRD), como el RP en el sur de África. Trabajando en estrecha colaboración con los oftalmólogos de todo el país, Retina South Africa (que ha financiado el proyecto desde sus inicios), la División de Genética Humana ha reclutado a más de 3.300 participantes de 1500 familias. Los principales hitos del grupo de investigación de UCT han incluido la identificación previa de dos nuevos genes de RP, PRPF8 en 2001 y CA4 en 2004. IDH3A es, por lo tanto, el tercer gen nuevo identificado por el equipo de UCT a través de colaboraciones internacionales.

Ha habido un énfasis reciente en la identificación de los genes y las mutaciones que causan la pérdida de la visión heredada en las familias indígenas de África. Este fue el enfoque del proyecto de doctorado de Lisa Roberts, con el apoyo del Investigador Principal del proyecto, y el Jefe de la División de Genética Humana, el Prof. Raj Ramesar. Lisa realizó la secuenciación completa del exoma en el Neurobiology Neurodegeneration & Repair Laboratory (NNRL), en el National Eye Institute de EE. UU. En 2014, bajo la guía de su co-supervisor, el Dr. Anand Swaroop, y su equipo de investigación. Desde el trabajo de Lisa en los EE. UU., El Ramesar Lab en el Instituto de enfermedades infecciosas y medicina molecular ha adquirido y puesto en funcionamiento una instalación de secuenciación de próxima generación.

El análisis de los datos generados por este experimento fue un desafío, particularmente porque los africanos indígenas muestran una gran diversidad genética. Se detectaron millones de variantes de secuencia de ADN, que tuvieron que ser filtradas y evaluadas con el fin de identificar las mutaciones exactas que causaban ceguera en las familias que Lisa estaba estudiando. Después de probar todos los genes conocidos de IRD, varias de las familias permanecieron sin resolver. Luego examinó los datos de la secuencia genética de estas familias no resueltas, en busca de variantes en una lista de genes candidatos (incluido IDH3A), publicada por el European Retinal Disease Consortium. La identificación de múltiples familias de todo el mundo con mutaciones en el mismo gen es una sólida evidencia de apoyo cuando se trata de vincular nuevos genes a las enfermedades.

Al dar crédito a los diversos actores implicados, el profesor Ramesar reconoció el astuto papel del Dr. Gratia Fischer, un oftalmólogo en Johannesburgo que proporcionó detalles sobre la presentación clínica inusual de los individuos sudafricanos con mutación IDH3A. Toda la investigación sobre los trastornos retinianos hereditarios tiene el objetivo de comprender el mecanismo de la enfermedad que conduce a la pérdida visual, con el objetivo final de detener la progresión de la enfermedad y crear intervenciones moleculares precisas.

 


Publicado el martes 16 de enero de 2018 en Retina

Fuente: Retina South Africa

Enlace: http://www.retinasa.org.za/new-gene-find-at-uct/

 Aviso: Nuestros artículos y contenidos provienen de distintas fuentes; colaboraciones, notas de prensa, anunciantes. Si piensa que tiene derechos de autor o copyright sobre este artículo contacte con nosotros para eliminarlo. Algunos contenidos han sido traducidos por procedimientos automáticos, por lo que es posible que existan alteraciones léxicas o de concordancia.


Más sobre Retina:

  Lanzamiento del sitio web Retina Bulgaria / Página Web (13/12/18)
  La Comisión Europea aprueba SpXT Therapeutics LUXTURNA / Voretigene Neparvovec (13/12/18)
  Día mundial de la retina 2018 / Día mundial de la retina 2018 (29/09/18)
  Cristina Irigoyen, oftalmóloga: 'La Retinosis Pigmentaria es una de las enfermedades denominadas raras' / Quirónsalud (España) (28/09/18)
  Retirada del complemento alimenticio NATUR CAP CÁPSULAS / Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (25/09/18)
  Therapies for Retinal Degeneration: Targeting Common Processes / Libro editado por Dr. Enrique J. de la Rosa (25/09/18)
  Luxturna recomendada para su aprobación por la EMA / Agencia Europea de Medicamentos (25/09/18)
  MeiraGTx recibe la designación de EMA PRIME para Candidato de terapia génica de acromatopsia / Acromatopsia (06/04/18)
  Nightstar Therapeutics inicia fase 3 para NSR-REP1 en Coroideremia / Coroideremia (06/04/18)
  Ben Felten el motociclista ciego más rápido del mundo / Ha batido el récord mundial Guinness (06/04/18)



retina internacional

El XX Congreso Mundial Retina Internacional se celebrará por primera vez en Nueva Zelanda los días 10 y 11 de febrero de 2018