Los científicos están desarrollando una gota de ojos para tratar patologías de ceguera hereditaria


      Si tiene éxito, la terapia de START podría ser usada para tratar una variedad de diferentes enfermedades genéticas oculares, incluyendo amaurosis congénita de Leber (LCA), síndrome de Usher y retinitis pigmentosa. Estas diferentes enfermedades degenerativas comparten algo en común: son causadas por mutaciones genéticas.

Hasta la fecha, los investigadores han identificado más de 250 genes diferentes que están involucrados con ceguera enfermedades oculares. Cada uno de estos genes puede ser mutado de una manera diferente; Básicamente, esto significa que hay diferentes tipos de cambios que se hacen a la secuencia de ADN. Estos cambios (o "mutaciones") afectan la capacidad del ADN para producir proteínas que son importantes para la visión.

La investigación financiada por el FFB del Dr. Gregory-Evans se enfoca en un tipo específico de mutación llamada mutación sin sentido. Una mutación sin sentido es una mutación genética que funciona como signo de parada biológica. Este signo de parada impide que se construyan proteínas completas y en su lugar conduce a la producción de proteínas más cortas y sin terminar. Por lo general, estas proteínas más cortas no funcionan. La terapia de START está diseñada para anular el signo de parada que es característico de las mutaciones sin sentido.

Aniridia es la primera enfermedad cegadora ocular que el Dr. Gregory-Evans está probando con la terapia de START. Las personas que viven con aniridia tienen una falta de tejido del iris y defectos de la retina. Sorprendentemente, su éxito temprano con modelos de ratón de aniridia allanó el camino para un ensayo clínico, donde su equipo está evaluando actualmente si la terapia de START puede funcionar como un tratamiento eficaz para las personas que viven con aniridia.

Estos resultados alentadores llevaron al Dr. Gregory-Evans a comenzar a pensar en otras enfermedades genéticas oculares que podrían ser causadas por una mutación sin sentido. ¿La terapia START funcionaría para todas las mutaciones sin sentido? LCA es la siguiente enfermedad en su lista. La LCA es particularmente atractiva porque las mutaciones sin sentido son relativamente frecuentes (afectan aproximadamente al 35% de las personas que viven con ACV). Además, hay muchos modelos animales diferentes de LCA que estaban disponibles para el Dr. Gregory-Evans para usar en sus estudios preclínicos.

La terapia de START consiste en el uso de dos fármacos diferentes: Ataluren y Amlexanox. El Dr. Gregory-Evans y su equipo están experimentando con diferentes dosis y combinaciones de estos fármacos en diferentes modelos de enfermedad (incluyendo modelos con mutaciones sin sentido en el gen RPE65 y el gen RD3) para aprender qué funciona mejor. El objetivo final es aumentar la producción de proteínas funcionales, mejorando así la visión. El Dr. Gregory-Evans y su equipo han aprendido que la terapia de START funciona mejor si se entrega temprano.

Ella todavía está trabajando en los detalles para LCA, pero los resultados alentadores del Dr. Gregory-Evans la han inspirado para probar la terapia de START con otras enfermedades retinianas, incluyendo el síndrome de Usher.

 


Publicado el martes 14 de febrero de 2017 en Retina

Fuente:

Enlace: http://ffb.ca/scientists-are-developing-an-eye-drop-to-treat-inherited-blinding-eye-diseases/

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