En el camino hacia terapias personalizadas para la ceguera

Nuevo estudio revela por qué las pruebas genéticas son vitales


      Recientemente, hicimos un descubrimiento alarmante: el mismo medicamento hace que algunas formas genéticas de RP mejoren y otras empeoren. Esto significa que conocer la causa genética de RP es esencial.

La investigación se centra en el desarrollo de un tratamiento eficaz para la ceguera retinitis pigmentosa (RP).

Nuestro proyecto de investigación financiado por la FFB, galardonado con el premio, se publicó en el Journal of Neuroscience. Después de que me diagnosticaron RP en 2010, me puse en contacto con los científicos financiados por la FFB, el Dr. Orson Moritz para expresar mi deseo de ayudar a avanzar la investigación RP. Con la orientación del Dr. Moritz, nuestro equipo investigó el papel del ácido valproico (VPA) y otras drogas relacionadas en cuatro modelos genéticos diferentes de RP. Usando renacuajos con mutaciones RP humanas en su ADN, encontramos que los fármacos tenían diferentes efectos sobre los fotorreceptores del renacuajo dependiendo de su tipo de mutación: para un tipo de mutación, los fármacos ralentizaban la degeneración retiniana. Pero, para las otras tres mutaciones, las drogas empeoraron la condición.

Imagina que estás tratando de apagar un incendio. Debe determinar si se trata de un incendio de madera o de grasa. El uso de agua para extinguir una fogata funciona perfectamente bien, pero es muy peligroso apagar un fuego de grasa. La misma lógica se aplica al tratamiento de RP: para detener o ralentizar la degeneración, es importante conocer la causa genética.

La parte difícil de este proyecto fue averiguar cómo VPA estaba haciendo su trabajo para ayudar a una forma de RP, pero empeorar otros tipos. Esto se debe a que VPA tiene un puñado de diferentes actividades farmacológicas. Tardó muchos meses en descubrir cuál de estas actividades afecta la degeneración de la retina. Al final, encontramos que el VPA tenía una actividad que regulaba el epigenoma.

¿Qué es un epigenoma? Piense en una partitura orquestal como el genoma. El epigenoma, o el genoma "superior", es la música que tocan los músicos. La partitura musical es la misma, pero la música puede ser interpretada de muchas maneras por el flautista o el oboísta. De manera similar, el genoma puede ser "jugado" de manera diferente por diferentes reguladores, dependiendo de la condición genética y / o ambiental. Curiosamente, nuestra investigación sugiere que la correcta regulación de la "música" es importante para la salud de la retina.

¿Cómo avanza nuestro trabajo de investigación RP? Estamos empezando a entender que la genética juega un papel importante en el desarrollo de una terapia eficaz de RP. Actualmente hay más de 60 genes que se sabe que causan RP y las pruebas genéticas no son una práctica estándar. Hasta hace poco, no había razón para hacerlo. En el futuro, creo que las pruebas genéticas en personas que viven con RP serán prácticas estándar y esto será vital en el avance de terapias personalizadas de RP. Nuestros resultados sugieren que los ensayos clínicos futuros para las terapias de RP siempre deben recopilar información sobre el genotipo de los pacientes participantes, en caso de que algunos genotipos respondan de manera diferente. También estamos esperando los resultados de la reciente fase II de ensayos clínicos de VPA como un tratamiento potencial para la retinitis pigmentosa.

Por último, expreso mi sincera gratitud al Dr. Moritz por su increíble tutoría durante mi doctorado desde 2012. El Dr. Moritz nunca me hizo sentir que mi discapacidad visual me estaba reteniendo. Me trató como un miembro igual de su equipo de investigación y me proporcionó un entorno de aprendizaje seguro y en equipo. He estado en la investigación de la ciencia médica por más de 12 años y el Dr. Moritz es un científico inspirador y líder con una auténtica bondad que es raro en el ambiente competitivo de investigación.

Gracias a todos los donantes de FFB. Sin su apoyo financiero, nuestra investigación no habría sido posible. Su ayuda nos trae un paso más cerca de encontrar una terapia para RP y ayuda a mantener mis esperanzas sobre nunca perder mi vista.

Sobre el estudio:

Vent-Schmidt, Ruanne et al. 2016. Efectos opuestos del tratamiento con ácido valproico mediado por la actividad del inhibidor de la histona desacetilasa en cuatro modelos X. laevis transgénicos de retinitis pigmentosa. El Diario de la Neurociencia doi.org/10.1523/JNEUROSCI.1647-16.2016

Por: Ruanne Lai, PhD Candidato

El proyecto de investigación de Ruanne ganó el premio al mejor póster en el Simposio Internacional 2014 sobre Degeneración Retinal en Pacific Grove, California. Ruanne también ganó la mejor presentación oral para su investigación en el Día de Investigación 2013 en el Departamento de Oftalmología y Ciencias Visuales en UBC en Vancouver, BC. Ella es una oradora invitada en el FFB Vision Quest Vancouver Speaker Series el 1 de marzo de 2017.

 


Publicado el miércoles 15 de febrero de 2017 en Retina

Fuente: FFB Canadá

Enlace: http://ffb.ca/on-the-road-to-personalized-therapies-for-blindness-new-study-reveals-why-genetic-testing-is-vital/

 Aviso: Nuestros artículos y contenidos provienen de distintas fuentes; colaboraciones, notas de prensa, anunciantes. Si piensa que tiene derechos de autor o copyright sobre este artículo contacte con nosotros para eliminarlo. Algunos contenidos han sido traducidos por procedimientos automáticos, por lo que es posible que existan alteraciones léxicas o de concordancia.


Más sobre Retina:

  Lanzamiento del sitio web Retina Bulgaria / Página Web (13/12/18)
  La Comisión Europea aprueba SpXT Therapeutics LUXTURNA / Voretigene Neparvovec (13/12/18)
  Día mundial de la retina 2018 / Día mundial de la retina 2018 (29/09/18)
  Cristina Irigoyen, oftalmóloga: 'La Retinosis Pigmentaria es una de las enfermedades denominadas raras' / Quirónsalud (España) (28/09/18)
  Retirada del complemento alimenticio NATUR CAP CÁPSULAS / Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (25/09/18)
  Therapies for Retinal Degeneration: Targeting Common Processes / Libro editado por Dr. Enrique J. de la Rosa (25/09/18)
  Luxturna recomendada para su aprobación por la EMA / Agencia Europea de Medicamentos (25/09/18)
  MeiraGTx recibe la designación de EMA PRIME para Candidato de terapia génica de acromatopsia / Acromatopsia (06/04/18)
  Nightstar Therapeutics inicia fase 3 para NSR-REP1 en Coroideremia / Coroideremia (06/04/18)
  Ben Felten el motociclista ciego más rápido del mundo / Ha batido el récord mundial Guinness (06/04/18)



retina internacional

El XX Congreso Mundial Retina Internacional se celebrará por primera vez en Nueva Zelanda los días 10 y 11 de febrero de 2018