Síndrome de Usher

Las pruebas genéticas pueden proporcionar una ventaja sobre el síndrome de Usher


      Nuevos avances en las pruebas genéticas significan que los niños y adultos con síndrome de Usher están siendo diagnosticados a una edad más temprana que nunca.

El síndrome de Usher (USH) se caracteriza por una pérdida auditiva que suele estar presente desde el nacimiento y una forma de ceguera llamada retinitis pigmentosa que suele aparecer entre la infancia tardía y la edad adulta. Algunas personas con USH también tienen problemas con el equilibrio. Actualmente hay al menos nueve genes conocidos por causar USH.

El problema del diagnóstico

Antes de que las pruebas genéticas estuvieran disponibles, el diagnóstico de USH no se realizó hasta que la retinitis pigmentosa fue detectada por primera vez. Esto significa que muchas personas que nacieron con pérdida auditiva no fueron diagnosticadas con USH hasta más tarde en la vida. Las causas genéticas de la pérdida de audición son muy comunes. De los aproximadamente uno de cada 300 niños con pérdida auditiva, alrededor de la mitad se cree que se debe a causas genéticas. Hay más de 80 genes que causan pérdida de audición, muchos de ellos en aislamiento. Sin embargo, hay algunos genes como los que causan USH que pueden tener implicaciones para otras preocupaciones médicas.

"Las pruebas genéticas son la única manera de hacer un diagnóstico de USH antes de la aparición de la retinitis pigmentosa ..."

Las pruebas genéticas ahora pueden probar muchos genes a la vez. Dado que la pérdida auditiva en la USH suele estar presente desde el nacimiento, la prueba genética puede proporcionar un diagnóstico para los niños nacidos con pérdida auditiva años o décadas antes de la aparición de la retinitis pigmentosa. Una revisión de los resultados de las pruebas desde 2012 en la que más de 1100 personas fueron probadas para la pérdida de la audición confirmó esto. La edad promedio de un diagnóstico genético de USH fue de 1 año cuando se realizaron pruebas genéticas. Esto se compara con una edad promedio de aproximadamente 27 años cuando la prueba incluyó solamente a los genes USH, ya que estos individuos ya fueron diagnosticados con retinitis pigmentosa.

Además, alrededor del 4 por ciento de los individuos que se sometieron a pruebas genéticas de la pérdida auditiva se les dio un diagnóstico definitivo de USH, con otro aproximadamente 1 a 2 por ciento de los individuos que tienen una elevada sospecha de USH sobre la base de los resultados de la prueba. Esto es consistente con la estimación conservadora de que aproximadamente el 3 al 6 por ciento de toda la pérdida auditiva infantil se debe a USH.

Haciendo progreso

La prueba genética es la única manera de hacer un diagnóstico de USH antes de la aparición de la retinitis pigmentosa, y puede proporcionar un diagnóstico a una edad más temprana que nunca antes. El diagnóstico precoz permite planificar el futuro. Aunque no hay cura todavía, hay recomendaciones que se pueden hacer.

Estos incluyen la protección de la visión tanto como sea posible, la optimización de la adquisición de lenguaje, la adaptación de los requisitos educativos para un niño con problemas de audición o visión y estar al tanto de las preocupaciones de seguridad derivadas de problemas de equilibrio, pérdida de visión o dificultad para ver en la noche. Otro beneficio de las pruebas genéticas es que los ensayos clínicos pueden requerir conocer el gen causante.

Sin embargo, las limitaciones a las pruebas genéticas todavía persisten. Pueden surgir resultados inesperados o no concluyentes, por lo que cualquier persona sometida a pruebas genéticas debe recibir consejería apropiada antes de la prueba. Las pruebas genéticas pueden no siempre proporcionar un diagnóstico, pero podemos esperar que estas limitaciones disminuyan con el tiempo a medida que la comprensión de la genética humana y las tecnologías de prueba continúan avanzando.

 


Publicado el viernes 24 de febrero de 2017 en Retina

Fuente: ANDREA OZA, CONSEJERO GENÉTICO, LABORATORIO DE MEDICINA MOLECULAR EN PARTNERS HEALTHCARE,

Enlace: http://www.futureofpersonalhealth.com/education-and-research/how-genetic-testing-can-provide-a-head-start-on-usher-syndrome?utm_source=propeller

 Aviso: Nuestros artículos y contenidos provienen de distintas fuentes; colaboraciones, notas de prensa, anunciantes. Si piensa que tiene derechos de autor o copyright sobre este artículo contacte con nosotros para eliminarlo. Algunos contenidos han sido traducidos por procedimientos automáticos, por lo que es posible que existan alteraciones léxicas o de concordancia.


Más sobre Retina:

  Lanzamiento del sitio web Retina Bulgaria / Página Web (13/12/18)
  La Comisión Europea aprueba SpXT Therapeutics LUXTURNA / Voretigene Neparvovec (13/12/18)
  Día mundial de la retina 2018 / Día mundial de la retina 2018 (29/09/18)
  Cristina Irigoyen, oftalmóloga: 'La Retinosis Pigmentaria es una de las enfermedades denominadas raras' / Quirónsalud (España) (28/09/18)
  Retirada del complemento alimenticio NATUR CAP CÁPSULAS / Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (25/09/18)
  Therapies for Retinal Degeneration: Targeting Common Processes / Libro editado por Dr. Enrique J. de la Rosa (25/09/18)
  Luxturna recomendada para su aprobación por la EMA / Agencia Europea de Medicamentos (25/09/18)
  MeiraGTx recibe la designación de EMA PRIME para Candidato de terapia génica de acromatopsia / Acromatopsia (06/04/18)
  Nightstar Therapeutics inicia fase 3 para NSR-REP1 en Coroideremia / Coroideremia (06/04/18)
  Ben Felten el motociclista ciego más rápido del mundo / Ha batido el récord mundial Guinness (06/04/18)



retina internacional

El XX Congreso Mundial Retina Internacional se celebrará por primera vez en Nueva Zelanda los días 10 y 11 de febrero de 2018