Telangiectasia Macular

Científicos australianos descubren pistas genéticas para la telangiectasia macular de tipo 2


      Científicos australianos han descubierto la primera evidencia de genes que causan la telangiectasia macular de tipo 2 (Mactel), una enfermedad degenerativa del ojo que conduce a la ceguera y es actualmente incurable e intratable.

Los hallazgos del equipo establecieron cinco regiones clave - - o loci en el genoma más probabilidades de influir en el riesgo de desarrollar Mactel de una persona. El hallazgo permitirá a los investigadores a entender mejor la enfermedad y buscar formas de detener su progresión o impedimento.

El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, fue una colaboración internacional dirigido por el profesor bioinformáticos Melanie Bahlo y el Dr. Thomas Scerri en Melbourne Instituto Walter y Eliza Salón de la Investigación Médica.

Mactel es una enfermedad rara y compleja que afecta principalmente a las personas de la edad de 40 años en adelante. La enfermedad causa un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en la mácula - situado en el centro de la retina. Los pacientes experimentan una pérdida de la visión central es crucial para tareas que requieren atención, como conducir o leer, con ningún tratamiento disponible para detener la progresión de la enfermedad.

Profesor Bahlo dijo que el estudio incluyó el análisis genético detallado de Mactel Hasta de todo el mundo, incluyendo Australia, utilizando estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de ancho.

"Analizamos más de seis millones de marcadores genéticos e identificado cinco regiones, llamados loci, a través del genoma que tenía patrones similares en las personas con la enfermedad, pero no a los individuos sanos," dijo el profesor Bahlo.

"Estos cinco loci genéticos de riesgo son nuestro mapa del tesoro, que nos dice dónde 'seguir cavando' con el fin de descubrir los genes específicos implicados en Mactel," dijo.

Profesor Bahlo dijo que el equipo trabajó con colaboradores en Londres y Nueva York para analizar los datos genéticos de 476 personas con Mactel y 1733 controles (personas sin la enfermedad). "Nos quedamos encantados cuando nuestros resultados fueron corroborados por dos estudios de validación independientes adicionales," dijo.

El análisis también reveló que las personas con la genética Mactel loci de riesgo identificados en el estudio tuvieron cambios en su metabolismo es, en Específicamente sus niveles de glicina y serina.

Profesor Bahlo dijo que esto significaba que podría haber una relación significativa entre los niveles de glicina y serina en el cuerpo, y la aparición de la enfermedad.

"Aunque la relación exacta entre la enfermedad y la glicina y serina aún no se ha confirmado, la conexión es una pista emocionante para nosotros ayudar aún más a explorar las anormalidades metabólicas en las personas con Mactel," dijo el profesor Bahlo.

Dr. Scerri dijo que el trabajo del equipo destacó los puntos cruciales de interés que, con más investigación, podrían ayudar a los investigadores a encontrar una manera de ralentizar la progresión de la enfermedad.

"hay que explorar los datos genéticos para tratar de identificar los genes específicos implicados, y las variaciones genéticas precisas que están conduciendo a la enfermedad", dijo el Dr. Scerri.

Lowy, presidente del Instituto de Investigación Médica que patrocinó la investigación Profesor Martin Friedlander dijo que el trabajo representa un avance significativo en los esfuerzos para entender la causa de Mactel. "Estamos trabajando para desarrollar tratamientos efectivos para preservar la visión con esta enfermedad", dijo.

 


Publicado el martes 28 de febrero de 2017 en Retina

Fuente:

Enlace: http://www.news-medical.net/news/20170228/Australian-scientists-discover-genetic-clues-for-degenerative-eye-disease-that-leads-to-blindness.aspx

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